خانواده مارمولکی؛ خانواده اسیر سندرومی ویرانگر و منحصر به فرد!، عکس - مجله باهام

به گزارش خبرگزاری خبرنگاران ، خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می کردند، زندگی ساده ای داشتند که معینه آن کشاورزی و پیوندهای اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا مانورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و فداکاری نسبت به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندشان نبود که دنیایشان چرخشی گیج کننده پیدا کرد.

لاکچری بازی به سبک چینی/ دنزا آماده رقابت با بیوک/ عکس

له کردن بی ام و بی نظیر زیر زنجیرهای تانک! / فیلم

تولد کوچک ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری های ناراحت کننده ای همراه بود که خانواده قبلاً هرگز شاهد آن نبودند. ویژگی های صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بود که منجر به مسائل تنفس و تغذیه می شد. همانطور که او رشد می کرد، گوش ها و چشم هایش نیز ناهنجاری هایی را نشان می دادند که چالش های او را تشدید می کرد. ناامید از پاسخ، خانواده در پی مشاوره پزشکی بودند و سفری را شروع کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور می برد.

پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان ها و بافت های صورت در طول رشد جنین تأثیر می گذارد و منجر به ناهنجاری های صورت و اختلالات شنوایی می گردد. اعتقاد بر این است که ناشی از جهش در ژن های TCOF1، POLR1C یا POLR1D است، اگرچه در بعضی موارد، علت ناشناخته باقی می ماند.

زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. شرایط انور احتیاج به جراحی های متعدد و مراقبت های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه برترین مراقبت و حمایت از انور متحد باقی ماندند.

سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می گردد، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه شدت این بیماری در بین افراد فرق دارد، ویژگی های مشترک عبارتند از: TCS اساساً استخوان ها و بافت های صورت را تحت تأثیر قرار می دهد و در نتیجه استخوان های گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم های متمایل به پایین، گوش های کوچک و بد شکل و چانه عقب رفته معین می گردد.

علاوه بر ناهنجاری های صورت، TCS می تواند منجر به از دست دادن شنوایی به علت ناهنجاری ساختارهای گوش میانی گردد. کم شنوایی در میان افراد مبتلا به TCS رایج است و احتیاج به مداخلاتی مانند سمعک یا جراحی های اصلاحی دارد.

ساختارهای فک و صورت توسعه نیافته می تواند راه هوایی را مسدود کند و منجر به مسائل تنفسی، به ویژه در هنگام خواب گردد. علاوه بر این، نوزادان مبتلا به TCS ممکن است در تغذیه با مسائلی روبرو شوند که احتیاج به مراقبت های تخصصی و تکنیک های تغذیه ای دارد.

منبع: history of yesterday

227227